Samstag, 3. November 2018

Huntington-Krankheit

Die Huntington-Krankheit ist eine vererbte progressive neurodegenerative Erkrankung, die die Muskelkoordination beeinflusst und zu einem allgemeinen kognitiven Verfall führt. Wenn ein Elternteil das Gen trägt, besteht eine 50% ige Chance, dass das Kind es erbt.

Zu den frühen Symptomen zählen ein allgemeiner Mangel an Koordination und ein instabiler Gang, der sich zu unwillkürlichen und unkoordinierten, ruckartigen Körperbewegungen (Chorea) und einem Rückgang der geistigen Fähigkeiten und Verhaltens- und psychiatrischen Probleme sowie einem allmählichen Rückgang der psychischen Fähigkeiten in Demenz entwickelt. Die Symptome des Gedächtnisverfalls, insbesondere diejenigen, die das Kurzzeitgedächtnis betreffen, treten normalerweise vor allen motorischen Funktionssymptomen auf.

Typischerweise macht sich dies im mittleren Alter bemerkbar und betrifft etwa 1 von 10.000 bis 20.000 Menschen in den Vereinigten Staaten. Dies ist bei westeuropäischen Menschen weitaus häufiger als bei Menschen aus Asien oder Afrika. Es gibt keine bekannte Heilung und keine Möglichkeit, das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen oder gar zu verlangsamen.

Sie resultiert aus einer Mutation von Htt-Proteinen, die für bestimmte Zelltypen, insbesondere im Gehirn, toxisch ist. Die Mutation bestimmter Gencodes führt zu einer allmählichen Schädigung bestimmter Gehirnbereiche, insbesondere der Basalganglien, obwohl genau wie noch nicht vollständig verstanden wird.

Mit fortschreitender Krankheit treten tendenziell Gedächtnisdefizite auf, die von kurz- bis langfristigen Gedächtnisstörungen reichen, einschließlich Defiziten im episodischen, prozessualen und Arbeitsgedächtnis, die letztendlich zu Demenz führen. Das Gedächtnis wird durch die Schädigung der wichtigen Hirnpfade beeinflusst, die die Kommunikation der inneren subkortikalen und präfrontalen Kortexbereiche des Gehirns unterstützen. Diese Schädigung tritt hauptsächlich im Striatum auf, aber auch andere Bereiche des Gehirns werden mit fortschreitender Krankheit erheblich beeinträchtigt.

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Oleh

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